Compreendendo a onfalocele: causas, diagnóstico e tratamentos

25/07/24

A onfalocele é um desafio inesperado para muitas famílias que pode ocorrer durante o desenvolvimento fetal. No entanto, devido aos avanços médicos dos últimos anos, a condição pode ter um prognóstico bom.

Essa é uma condição congênita séria. Na onfalocele, devido a uma malformação, os órgãos do bebê – como os intestinos, o fígado e, às vezes, outros órgãos – se desenvolvem fora da cavidade abdominal dentro de um fino saco membranoso.

Quer entender os aspectos essenciais da onfalocele, incluindo causas, diagnóstico, tratamento e prognóstico? Continue a leitura!

Causas e fatores de risco da onfalocele

A onfalocele, assim como a gastrosquise, é uma malformação congênita da parede abdominal, o que significa que ocorre durante o desenvolvimento fetal. As causas exatas ainda não são completamente entendidas, mas, acredita-se que uma combinação de fatores genéticos e ambientais possa contribuir para o seu desenvolvimento. 

Algumas condições genéticas e síndromes que estão associadas a um risco aumentado de onfalocele são:

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann;
  • Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13);
  • Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18);
  • Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21);
  • Outras anomalias cromossômicas.

Outros fatores de risco podem incluir idade materna avançada e exposição a certos agentes ambientais ou substâncias durante a gravidez.

Como ocorre o diagnóstico da condição

A onfalocele geralmente é detectada durante o pré-natal através de uma ultrassonografia de rotina. Porém, se houver suspeita da condição, um exame mais detalhado (como uma ultrassonografia de alta resolução ou uma ressonância magnética fetal) pode ser realizado para avaliar melhor sua extensão. Além disso, testes genéticos podem ser recomendados para verificar a presença de anomalias cromossômicas ou síndromes associadas.

Após o nascimento, um exame físico confirma o diagnóstico, e exames adicionais podem ser realizados para avaliar a saúde geral do bebê e identificar quaisquer outras anomalias ou complicações.

Tratamentos disponíveis para a onfalocele

O tratamento da onfalocele é feito através de uma cirurgia pediátrica para recolocar os órgãos dentro da cavidade e fechar o defeito na parede abdominal. O procedimento pode ser: 

  • Estadiado (em etapas), para onfaloceles grandes ou que envolvem múltiplos órgãos. Nesses casos, pode ser necessária uma abordagem em etapas, onde inicialmente um saco protetor é usado para cobrir os órgãos expostos, seguido de cirurgias adicionais para fechar a parede abdominal ao longo do tempo;
  • Imediata, para onfaloceles menores, em que a cirurgia de reparo pode ser realizada logo após o nascimento.

Além da cirurgia, outros cuidados podem ser imprescindíveis, como nutrição intravenosa, suporte respiratório e cuidados para evitar infecções. O médico indicará o plano de tratamento a ser seguido.

Qual o prognóstico da onfalocele?

O prognóstico para bebês com onfalocele varia amplamente, dependendo do tamanho do defeito e da presença de outras anomalias ou síndromes. 

Complicações podem incluir infecções, problemas respiratórios e dificuldades nutricionais. No entanto, com tratamento adequado, muitos bebês podem sobreviver e levar vidas relativamente normais. 

Diagnóstico precoce e tratamento da onfalocele salvam vidas!

O diagnóstico precoce e a intervenção médica são essenciais para melhorar os resultados. Se você está esperando um bebê e recebeu um diagnóstico de onfalocele, é importante trabalhar em estreita colaboração com uma equipe médica especializada que pode oferecer o melhor cuidado possível e apoio durante essa jornada. 

Além disso, buscar apoio emocional e conectar-se com outras famílias que enfrentaram desafios semelhantes pode ser valioso durante este período. E lembre-se, cada caso de onfalocele é único, e o plano de tratamento deve ser individualizado para atender às necessidades específicas do bebê e da família.

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Felippe Flausino

Dr. Felippe Flausino

MD, M.Sc. Cirurgião Pediátrico (CRM19161 RQE13289) e membro da Associação Brasileira de Cirurgia. Doutorando em Ciências Médicas pela UFSC

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